Transtorno do espectro autista (TEA): da classificação genética ao diagnóstico molecular

Resumo

O Transtorno do Espectro Autista (TEA), é caracterizado por déficits sociocomunicativos persistentes em conjunto com padrões comportamentais repetitivos e restritos. Com o progresso da biologia molecular e genética, sobrevém importantes ferramentas que contribuem para o seu conhecimento genético e diagnóstico. Dessa forma, esta revisão objetiva abordar a classificação genética do TEA e revisar os avanços diagnósticos do distúrbio a partir de técnicas da biologia molecular. Para isso, foi realizada uma revisão bibliográfica, utilizando bancos de dados como National Library of Medicine (PUBMED), Scientific Electronic Library Online (SCIELO), preconizando artigos de 2013 a 2020. Com base nos resultados alcançados visualiza-se que a classificação genética do TEA em formas sindrômicas e não sindrômicas, surgiu da necessidade de olhar a condição sobre a ótica das causas genéticas envolvidas. Quanto aos avanços diagnósticos, técnicas como Análise Cromossômica por Microarray, cariótipo, pesquisa para X frágil e sequenciamento dos genes MECP2 e PTEN, são visualizadas como ferramentas complementares ao diagnóstico clínico do TEA.  Por fim, conclui-se que a classificação genética do TEA ressalta a importância de considerar as questões genéticas para o aperfeiçoamento do conhecimento do transtorno, dado que a maioria das diretrizes diagnósticas atuais se fundamentam exclusivamente na clínica do paciente, excluindo aspectos genéticos já comprovadamente relacionados ao distúrbio. Considerando o diagnóstico molecular do TEA observa-se que entre seus avanços e perspectivas, técnicas da biologia molecular podem contribuir para identificação etiológica do caso, tornando o aconselhamento genético e diagnóstico clínico mais eficientes.