ESPECTRO CLÍNICO DA DISTROFIA MUSCULAR DE EMERY-DREIFUSS SUBDIAGNOSTICADA POR 14 ANOS: Relato de caso - Roratto, Danilo Henrique; Zanelato, Ana Flávia Dalari; do Nascimento, Charlene Troiani; Camparoto, Marjori Leiva (SaBios-Revista de Saúde e Biologia, 2020)
A distrofia muscular de Emery-Dreifuss (DMED) é uma doença genética rara, caracterizada pela tríade clínica de contraturas articulares, anormalidades na condução cardíaca e fraqueza muscular escápulo-úmero-peroneal. Embora exista consenso quanto às manifestações clínicas, as mutações gênicas que levam à DMED são variadas. O caso relatado é de um paciente do sexo masculino com hipotrofia e hipotonia difusas e contraturas articulares nos cotovelos, tornozelos e joelhos. A investigação clínica revelou creatinoquinase sérica elevada, arritmia sinusal ao eletrocardiograma, eletroneuromiografia compatível com miopatia, biópsia muscular com alterações miopáticas e deficiência da proteína emerina detectada pela imunohistoquímica. Os achados clínicos e eletrocardiográficos corroboraram com a suspeita clínica de DMED, que pode ser confirmada através da realização da biópsia muscular por imunohistoquímica. Normalmente, os pacientes desenvolvem fraqueza muscular lentamente progressiva e atrofia durante as primeiras três décadas de vida, o que reforça a importância de se discutir as manifestações clínicas do caso reportado, especialmente as perturbações da condução elétrica cardíaca em indivíduos jovens. CLINICAL SPECTRUM OF EMERY-DREIFUSS MUSCULAR DYSTROPHY MISDIAGNOSIS FOR 14 YEARS: Report case The Emery-dreifuss muscular dystrophy (EDMD) is a rare genetic disease characterized by the clinical trial of joint contractures, abnormalities in cardiac conduction and scapulohumeral-peroneal muscle weakness. Although there is a consensus on the clinical manifestations, the gene mutations leading to EDMD are diverse. This case report is of a male patient with diffuse hypotrophy and hypotonia and joint contractures in the elbows, ankles and knees. The clinical investigation found elevated serum creatine kinase levels, sinus arrhythmia on the electrocardiogram, electroneuromyography compatible with myopathy, muscle biopsy with myopathic alterations, and immunohistochemical analysis with emerin protein deficiency. The clinical and electrocardiographic findings support clinical suspicion of EDMD, which can be confirmed by the muscular biopsy via immunohistochemistry. Patients usually develop slow and progressive muscular weakness and atrophy during their first three decades of life, and this reinforces the importance of discussing the clinical manifestations of the case reported, especially cardiac electrical conduction disturbances in young subjects.